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Surveillance prénatale

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Les découvertes en génétique, les progrès en biologie et en imagerie médicale permettent une meilleure connaissance de l’enfant à naître. La médecine fœtale a complètement révolutionné le suivi de grossesse et a su repousser les limites de certaines pathologies, notamment grâce au diagnostic prénatal ou DPN.

Dépistage et diagnostic prénatal : même combat ?

  • Il ne faut pas confondre ces deux notions qui correspondent à deux démarches différentes. Le dépistage prénatal est un examen non obligatoire, proposé aux femmes enceintes pour permettre de calculer leur risque d’avoir un fœtus porteur d’une anomalie génétique, comme la trisomie 21 par exemple. Cet examen s’adresse à une population comportant un risque élevé d’avoir un enfant atteint de cette anomalie sans pour autant poser un diagnostic. En cas de risque avéré, un diagnostic prénatal (DPN) sera alors proposé. Non obligatoire, cet examen consiste dans l’analyse des chromosomes du fœtus à partir d’examens d'investigations — amniocentèse ou choriocentèse.En fonction de l’âge de la grossesse, on prélèvera par ponction soit du liquide amniotique soit quelques cellules du chorion (futur placenta), afin de pouvoir établir si le fœtus est porteur ou pas de l'anomalie.

A qui s'adresse le DPN ?

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  • Le diagnostic prénatal (DPN) est une démarche spécifique proposée aux couples qui présentent un risque de donner naissance à un enfant atteint d’une affection d’une particulière gravité et incurable au moment du diagnostic, comme cela peut-être le cas pour la myopathie de Duchenne, la mucoviscidose…
  • Un DPN peut également être proposé après découverte de signes d’appel lors du suivi biologique ou échographique classique de la grossesse, ou lorsque le couple présente un risque, au vu de ses antécédents, de concevoir un enfant atteint d’une affection génétique.

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  • Aujourd'hui en France, cette démarche concerne moins de 2 % des couples chaque année.

Comment se déroule un diagnostic prénatal ?

  • La démarche du diagnostic prénatal suit un protocole spécifique. Le couple est reçu en service de génétique (le plus souvent dans les grands centre hospitaliers). Cette consultation va permettre de définir, en se basant sur l’arbre généalogique et les antécédents familiaux et personnels des parents, le risque de survenue d’une éventuelle affection génétique. Le diagnostic prénatal peut être alors proposé à la femme enceinte et sera réalisé le plus rapidement possible.

Le DPN aussi, dans certains autres cas

  • Un DPN peut également être proposé après découverte de signes d’appel , comme des marqueurs sériques élevés de la trisomie 21 lors du suivi biologique ou des mesures inquiétantes lors du suivi échographique classique de la grossesse, une ou lorsque le couple présente un risque, au vu de ses antécédents, de concevoir un enfant atteint d’une affection génétique.

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